近日国内孤儿病***研讨会在上海展开，与会人员对孤儿病的医疗现状和未来进行了讨论，当前我国医疗界对孤儿病的认知和***都存在不足。

　　据悉，孤儿病即罕见病，是指人群中发病率极低的那些***，国际标准是全人群发病率低于1%，而国内标准是成人患病率低于1/50万、新生儿发病率不足0.1%的遗传病。显然国内对于孤儿病的标准更加严格，但由于我国人口总数大，整体而言患上孤儿病的患者也有不少。

　　由于国内针对孤儿病的研发投入并不深入，而且公众对于大部分孤儿病的认知基本空白，导致一旦患上孤儿病死亡率较高。当前国内医疗界对于孤儿病***存在三大问题：首先，由于孤儿病发病率极低，导致相关的医学资料较为稀缺，加上很多孤儿病没有特别的临床症状，导致在***时很容易漏诊误诊;其次，由于国内针对孤儿病的医疗研发不足，即使患者的病症得到准确确诊，但由于市场上缺少相应的治疗***，导致孤儿病患者无法接受及时有效的质量，很可能贻误最佳治疗时机;最后，大部分孤儿病的***都是长期性的，而由于***稀缺大部分价格较高，而孤儿药药品当前并未纳入医保范围，对于普通家庭来书很难承担高昂的医药费，导致孤儿病治疗很可能中断危害生命。

　　相关专家表示，有关部门应该对孤儿病引起重视，积极开展相关病理和药理研发工作，让孤儿病的确诊和治疗不再困难重重，同时对于针对性治疗孤儿病的***，应该尽早纳入医保的报销范围，免除孤儿病患者及家庭的后顾之忧。

　　本文作者为编辑亮晨;作者微信：Turchen，欢迎沟通交流。