尽管科学技术的进步不再让大家“谈癌色变”，但面对这类死亡率极高的***，医生、患者以及家属仍然很无助。其实癌症发现的越早，***的机会越大。近两年国内出现了不少瞄准“精准治疗”的企业，他们希望通过各种技术手段，为用户提供癌症早期筛选以及后期治疗等系列服务，鵾远基因也算其中之一。

　　关于鵾(kun)远基因，公开资料显示其在去年年8月完成由礼来亚洲基金领投，松禾资本以及辰德资本共投的2000万美金A轮融资。 这家位于中国上海及美国加州圣地亚哥的基因公司，在单***测序、DNA甲基化测序以及生物信息学方面拥有独有的专利技术;公司主要产品服务包括肿瘤诊断及个性化治疗、无创产前诊断等。

　　日前在GMIC大会上，鵾远基因联合创始人张江立分享了他对癌症筛查和诊断的看法，到底难在哪儿?要怎么解决?亿邦动力网对其演讲进行了整理：

　　在过去两年里“精准医疗”这个词已经被用烂了。

　　按照***的进展来说，它有四个阶段：

　　1、风险评估。

　　什么叫风险评估?这是先天、遗传带来的，肿瘤也好，心脑血管也好这种***的概率、风险。这个跟具体的发生没有关系，只是说一个人在一辈子里，从统计学的角度来说，得某种***的概率有多少。

　　2、早期筛查、早期诊断，我们把敌人消灭在萌芽之中。

　　3、指导用药

　　这时候已经发生病人了，我知道他是什么样的病，我需要找到最好的治疗方案、用***案。

　　4、很多***会复发，对癌症来说还会转移，在这个时候我就需要知道他需不需要复发?

　　对我们来说可以做什么?3件事，精准的预防、精准的诊断和精准的治疗。

　　我们最主要做的是两块，精准预防和精准诊断，精准治疗是医院做的事情。

　　中国的癌症病人5年的生存期要比美国低差不多一半，原因在什么地方?这是美国癌症协会的数据。大家可以看到，第一个是肺癌、第二是乳腺癌、第三是肠癌、第四是结肠癌。这是前四位癌症。

　　黄色数据显示的是在四期，癌症分四期。如果这个癌症病人是四期，他的5年生存率是多少?这个癌症病人如果在早期就发现了，他的5年生存率是多少?这个数据已经非常鲜明的可以给大家一个提示。

　　对于癌症来说，如果能够在早期发现，这个癌症基本上是可以***的，最起码可以把它变成一个慢性病。但是，如果在4期发现这个癌症，它的死亡率非常高，这可以说是不治之症状。

　　为什么说癌症是绝症?不仅仅是治疗的困难，还是因为发现的太晚。我们希望在这个角度探索一些新的方法，来帮助大家解决这个问题，真正的把癌症变成可以***的，或者最起码是可以控制的一个慢性病。

　　现在有很多癌症筛查技术，在座的每一位每年都会进行体检，在体检的时候就会有***体检。

　　发现癌症的时候，一种是比较晚，另外一种是特异性不好。另外一些技术有一定的效果，但是对检测的人来说会有一些痛苦(胃镜、肠镜)。

　　我举一个例子，在妇科肿瘤里最常见的第一是乳腺癌，第二是卵巢癌。现在的乳腺癌发现的普遍比较早，但是对妇科来说最大的杀手是什么?是卵巢癌，没有办法发现它。

　　最近在美国有一个新的***，是专门治疗晚期卵巢癌的，大家认为这是一个非常好的药，可以从10个月提高到26个月还是30个月，这被认为是一个神药。的确是一个非常大的进步。反过来说，对于一个晚期的卵巢癌病人来说，用上了神药，他的生存期也就是2年半。

　　今天早上我看到另外一个新闻，美国一家公司，我忘了公司的名字，最新的，这是在过去10年里面，FDA批的第一个肝癌的治疗***。效果是什么?把晚期肝癌的中位生存期从一个月提高到了三个月。我们也可以看到，用上这样的神药，它的中位生存期也只有几个月，不到半年。癌症的发现，越到发现，准确的发信，对病人的价值越大。

　　我们面临的挑战是什么?第一、精准，灵敏度要高、特异性要好。2、普世性。如果这个技术只有在协和医院、301医院可以开展，在一般的三甲医院没有办法开展，它可能还不是普适性技术，是大量的有钱干部、VIP才可以享受到这个技术。

　　另外一个是成本，检测成本。做一次要10万块钱，效果非常好。但是你想想看，我们在座的哪一位可以一年花10万块钱去做一个***体检?如果是1万块钱，如果是1千块钱呢?技术要好，首先还要适宜，方便操作、可控，成本还要低。要让尽可能多的人群从当中受益。

　　二、在开发过程中注意什么?

　　我们现在讲的是癌症的筛查和诊断，这不是说我们有一个想法就可以了。所有的医学的筛查和诊断技术，都必须经过大样本严格的询症医学的验证才可以推向临床的应用。

　　前段时间的基因检测有一些被误导了，所有的专业人士都提出了非常大的意见，有的公司甚至提出了天赋基因的检测。这个检测对孩子带来的影响，对家庭带来的影响是不可逆的，是非常可怕的结果。我们现在所遵循的是询症医学的证据。在产品推出市场之前必须要经过验证。

　　难在什么地方?筛查意味着是从健康入手，所以需要的是从健康人的前瞻性的跟踪的研究，我们叫做“健康队列”。我们跟踪这个人群的时候，我要知道他是健康的。然后，我开始跟踪，到一定的时候，我可能集中一小部分人发现有一些特异性的指标。我们假设，我们预测他很快会得癌症，我们通过方法确诊，然后证明我的精确度是可以的。所以，必须做一个大样本的前瞻性的研究，这才能证明筛查技术是可靠的。

　　美国有一个产品是FDA花了整整4年时间，做了10万人群的研究，这是FDAP到现在为止，唯一一个用基因技术做癌症筛查的。

　　从癌症筛查技术来说，目前在国际开发的前沿有几个不同的技术路线，有ctDAN、CTC、Exosomes、Methylation。

　　做辅助的诊断，当我们没有样本的时候，对这些突变的检测，可以帮助我们找造一个更好的治疗方案，当我们去做早筛的时候，这并不是一个特别好的技术。

　　以前我们检测肿瘤，一般讲基因突变，是基因突变导致的肿瘤，但是基因突变并不是一个特别好的早筛的指标，不是所有的癌症病人都会有基因突变，也不是说所有有基因突变的人一定会得癌症。

　　不同的肿瘤经常会有相同的基因突变。所以说，我不可以确认他有没有癌症，我也不知道他是什么癌症。这给人带来的信息是什么?是会迷惑的，如果做了检测，在早筛的场景下查出来有基因的突变，第一我不知道是不是癌症，第二，我也不知道哪里得了。

　　甲基化为什么可以做这个?它有一些指标，可以显示良性到恶性的过程，是按顺序化去表达的。可以像一个开关，也像一个油门，它是最关键的开关。

　　更加好的一点是什么?这是我们最新的一个发现。甲基化有不同器官的特异性，人有心脏、肝、肺，不同器官的甲基化表达是不一样的，这跟前面的癌症是不一样的，是独立的一组数据。为什么这么说?我们去别游乐场，去参加不同的游戏，过了一个关，会给你盖一个印章。你就想象每个器官有一个甲基化的印章，每个器官是不一样的。通过这个印章可以区别肿瘤，或者是这个病发生在哪个器官上?

　　这是要跟大家介绍的，是我们最新的研究成果。上个月刚刚发表的。张坤(音)教授是我们的创始人，也是我们的技术顾问。

　　在这篇论文里，我们有三个属于全世界首创的。

　　1、我们发明了一个技术，用血做无创的高通量的甲基化检测。

　　我们都知道一个理念，我们现在知道我要发明一个雷达去早期预警今天的飞机，这个想法每个人都可以有。但是可不可以做到?取决于雷达的功率、灵敏度够不够?从灵敏度来说(雷达)，我们把灵敏度提高了几百度。

　　2、我们通过前期在美国的研究，我们找到了一组癌症和非癌症特异性的指标。这是通过大数据和人工智能学习的方法获得的。我们建立一个模型，在样板上做验证。

　　3、拿到另外一组的器官特异性甲基化的模型。

　　第一个解决的问题是技术的问题，第二个是样本的问题。这个样本非常珍贵，在中国或者是在全世界是独一无二的。在9年前，在泰州建立了一个20万人的健康人队列。这20万人在当时跟踪的时候全是健康人，但是现在大概有将近1000人得了癌症。

　　利用这个样本可以帮助我们缩短产品技术验证的时间。